בדיקות גנטיות לפני ההיריון עשויות לתרום להפחתת הסיכון למצבים מסוימים הקשורים לאוטיזם, בעיקר במקרים שבהם האוטיזם נגרם כתוצאה מגורמים גנטיים ידועים. עם זאת, חשוב להדגיש שלא כל מקרי האוטיזם נובעים מגורמים גנטיים ברורים, ולכן לא ניתן למנוע את כל הסיכונים לאוטיזם באמצעות בדיקות גנטיות.
כיצד בדיקות גנטיות עשויות לעזור?
זיהוי מוטציות גנטיות מוכרות:
בדיקות סקר גנטי עשויות לזהות נשאות של מוטציות גנטיות הקשורות לאוטיזם או למצבים גנטיים שעלולים להוביל לעיכוב התפתחותי. לדוגמה, המוטציה בגןTBCB שקשורה לאוטיזם בקרב יהודים אשכנזים, ומזוהה אצל אחד מכל שמונים נבדקים בעדה זו. הבדיקה מצויה כיום בסקר הגנטי הרחב שנעשה בכל קופות החולים במימון מלא של משרד הבריאות. במידה ושני בני הזוג נשאים לאותה מוטציה רצסיבית, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (PGT)במסגרת הפריה חוץ גופית (IVF), כדי להחזיר עובר שאינו נושא את המוטציה.
זיהוי מצבים גנטיים מורכבים:
חלק מהמקרים של אוטיזם קשורים למצבים גנטיים כמו תסמונת X שביר, תסמונת רט או חסרים במקטעים כרומוזומליים מסוימים. מצבים אלה ניתנים לזיהוי באמצעות בדיקות גנטיות ייעודיות, כמו סקר למוטציות בגנים, צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום.
אבחון טרום לידתי:
במקרים שבהם זוהתה נשאות גנטית אצל ההורים, ניתן לבצע בדיקות כמו דיקור מי שפיר או סיסי שליה במהלך ההיריון לאבחון גנטי של העובר.
מגבלות הבדיקות
אוטיזם אינו גנטי תמיד:
לא כל מקרי האוטיזם נובעים מגורמים גנטיים. גורמים סביבתיים, כגון זיהומים במהלך ההיריון, חשיפה לחומרים רעילים, או סיבוכים בלידה, עשויים לשחק תפקיד משמעותי בהתפתחות האוטיזם.
מקרים גנטיים לא ברורים:
חלק ניכר ממקרי האוטיזם מערב גורמים גנטיים מורכבים (פוליגניים), שאינם מתגלים בבדיקות גנטיות שגרתיות.
שונות אישית:
גם כאשר קיימת מוטציה גנטית ידועה, השפעתה על ההתפתחות אינה אחידה ויכולה להשתנות מאדם לאדם.
מסקנה
בעוד שבדיקות גנטיות לפני ההיריון יכולות להפחית את הסיכון למצבים גנטיים מסוימים הקשורים לאוטיזם, הן אינן מספקות מענה מלא לכל הגורמים האפשריים. בדיקות אלו הן חלק מתהליך כולל של תכנון היריון מודע ובריא. מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי, במיוחד עם ידוע על מקרים של אוטיזם במשפחה, כדי להבין את האפשרויות המתאימות בהתאם לרקע הגנטי ולמצב המשפחתי.
