אנדומטריוזיס: האם היא מחלה מורשת?
בעוד שהמודעות לאנדומטריוזיס הולכת ועולה בשנים האחרונות, הרי שהידע שלנו ביחס לגורמים שמובילים להתפתחות המחלה עדיין מוגבל. מחקרים מורים כי הסיבות למחלה הינן מורכבות וגורמים רבים ושונים משפיעים על התפתחותה, חלקם גנטיים וחלק סביבתיים.
מחקרים על תורשה, קרי הנוכחות של שונות שניתן להסביר אותה על בסיס גורמים גנטיים, הוכיחו כי קיימת הצטברות משפחתית של מקרים. כמו כן, נמצא שהסיכוי שהמחלה תארע באישה שתאומה זהה שלה סובלת מאנדומטריוזיס גבוה הרבה יותר. כמו כן, על פי מחקרים שונים, הסיכוי ללקות באנדומטריוזיס גבוה פי 3 עד 15 בנשים שיש להן קרובת משפחה מדרגה ראשונה עם אנדומטריוזיס בהשוואה לאוכלוסיה הכללית. מחקר אוסטרלי הראה ששכיחות המחלה גבוה פי שנים בתאומות זהות בהשוואה לתאומות לא זהות, והדבר תומך בהערכה כי המרכיב הגנטי שתורם להתבטאות השונה של אנדומטריוזיס הוא גבוה, כ- 50%.
מחקר חדש משבדיה, הגדול מסוגו, מנסה לשפר את ההבנה שלנו ביחס לתרומה של השפעות גנטיות על אנדומטריוזיס בהתבסס על נתונים שנאספו במרשם מבוסס לאומי, אוכלוסיה, של תאומים. שנים רבות מהווים תאומים מודל ייחודי להבנת התרומה של המרכיב הגנטי להתפתחות תכונות ולקויות שונות. בסה"כ נאספו נתונים עבור 28,370 נשים, כולן תאומות זהות (monozygotic) או לא זהות (dizygotic), שהשתתפו בשני סקרים (1998-2002 או 2005-2006).
היסטוריה של אנדומטריוזיס דווחה על ידי 1,228 תאומות. הדבר מורה כי השכיחות של אנדומטריוזיס באוכלוסיה השבדית הוא 4.7%. זהו נתון גבוה יותר מהערכות קודמות באוכלוסיה הכללית בארה"ב (2.5-3.3%) ובבריטניה (1.8%).
ההתאמה בין התאומים (probandwise concordance, מדד המחשב לקבוצת תאומים בהם לפחות אחד מהם סובל מהמחלה, מה היחס של התאומים אצלם גם התאום השני חולה) היה 0.21 לתאומים זהים ו- 0.1 לתאומים לא זהים. התאמה בין-זוגות גבוהה יותר נמצאה בתאומים זהים (0.47) בהשוואה לתאומים לא זהים (0.20). מודל סטטיסטי הראה כי לגורמים גנטיים מצרפיים יש תרומה של 47% ואילו יתרת ה- 53% יוחסה להשפעת גורמים סביבתיים יחודיים.
מסקנת המחקר החדש
היא שגורמים גנטיים וגם השפעות סביבתיות ייחודיות (לא משותפות) תורמים לאטיולוגיה המורכבת של אנדומטריוזיס ותומכים בהיפוטזה שלגנים יש השפעה משמעותית על ביטויי המחלה.
ראוי לציין שטרם זוהו בברור הגנים הספציפים שאחראים להתפתחות אנדומטריוזיס, ומחקרים שנערכו בנושא מורים שמדובר כנראה בביטוי משתנה של מספר גנים. גם הגורמים הסביבתיים הספציפים שמשפיעים על התפתחות המחלה טרם זוהו בוודאות, אם כי כימיקלים ותרופות שונות כבר הוצעו כגורמים אפשריים.
Saha R, Pettersson HJ, Svedberg P, Olovsson M, Bergqvist A, Marions L, Tornvall P, Kuja-Halkola R. The heritability of endometriosis. Fertil Steril. 2015 Jul 22. pii: S0015-0282(15)00462-8.
