בתרומת ביציות, כמו לפני כל היריון מתוכנן, יש חשיבות רבה לבצע את מירב הבדיקות הגנטיות על מנת להבטיח את בריאותו של הילוד. בנוסף, ישנן נשים שבוחרות לעבור טיפול עם תרומה כפולה, של ביציות וזרע מתרומה, וכאן נדרשת הקפדה יתרה ביחס להתאמה הגנטית של שני התורמים. בהתאם, מומלץ לכל מטופלת להיפגש עם יועץ גנטי טרם ביצוע טיפול עם תרומת ביציות ו/או זרע על מנת להבין ולהעריך את הסיכון הגנטי.
מה הן דרישות משרד הבריאות?
משרד הבריאות מציג דרישות מצומצמות בתחום הבדיקות הגנטיות לפני תרומת הביציות. בין היתר משרד הבריאות מחייב לשלול ארבע מחלות בלבד אצל התורמות – CF, SMA, טיי-זקס ו- X שביר. משרד הבריאות גם דורש לשלול אצל תורמת הביציות הפרעות כרומוזומליות בבדיקת קריוטיפ. בנוסף, בן הזוג נדרש לבצע בדיקות גנטיות לנשאות על פי מוצאו, כפי שמקובל בקופות החולים בישראל (טבלאות הגנומטר).
מה הן בדיקות סקר גנטי נרחב שמומלצות כיום?
תוכניות מובילות שמציעות תרומת ביציות, כמו Mom's באסותא בתל-אביב, מבצעות אצל כלל תורמות הביציות, בנוסף לבדיקת קריוטיפ, גם בדיקת צ'יפ גנטי כרומוזומלי (CMA), ששוללת חסרים ועודף של חומר גנטי (דנ"א) בכרומוזומים — כפי שמקובל כיום לבדוק בהיריון אצל כל עובר בדיקור מי שפיר.
לפי תוצאות הבדיקה, תרומת ביציות מתקבלת אך ורק מנשים ללא ממצאים פתולוגים או ממצאים חשודים לאפשרות פתולוגית (pathogenic Likely) בבדיקת הצ'יפ הגנטי. בנוסף, כל התורמות עוברות גם בדיקת ריצוף רחבה של מאות גנים (420 גנים לפחות) במעבדה גנטית מתקדמת. רשימת הגנים שנבדקים כוללת גם רשימה מורחבת של 30 גנים שהינם בתאחיזה לכרומוזום X. נשים אינן מתאימות לשמש כתורמות ביציות אם מתגלה שהן נשאיות למחלות גנטיות שמצויות על פני כרומוזום Xאו שהן נשאיות של 4 המחלות המוגדרות כאסורות על פי הנחיות משרד הבריאות (SMA, איקס שביר, CF או טיי-זקס). תוצאות הבדיקה, בה בוצע ריצוף של הדנ"א של התורמת, נשמרות למקרה שיהיה צורך בברור גנטי נוסף בעתיד.
איזה בדיקות צריך בן הזוג לעבור?
בן הזוג של אישה שעוברת טיפול עם תרומת ביציות נדרש למסור דגימת דם או רוק שנשלחת למעבדה גנטית, שם היא עוברת ריצוף מלא של כ- 500 גנים. הרופא מוודא על פי התוצאות של הריצוף שבן הזוג אינו נשא של מוטציה גנטית שקיימת גם אצל האישה שתורמת את הביציות.
נתרמות שמשתמשות בזרע תורם נדרשות לוודא שהתורם שנבחר על ידן ביצע בדיקת סקר גנטי נרחב שבודקת נשאות ליותר מ- 370 מחלות או שהתורם עבר במעבדה גנטית מוסמכת ריצוף לפאנל מורחב של מעל 250 מחלות.
כאשר תורם הזרע לא עבר בדיקת סקר גנטי מורחב עדיף להחליף את התורם בטיפול עם תרומת ביציות. במקרים חריגים, למשל אישה שעוברת תרומת ביציות ויש לה כבר ילד/ים קודמים מתורם זרע מסוים, האישה חייבת לעבור יעוץ גנטי על מנת לוודא מה רמת הסיכון הגנטי במקרה של שימוש בזרע של אותו תורם.
