- אם עשיתי בעבר בדיקת סקר גנטי רחב בקופה או בבית חולים האם אני עדיין צריכה לעשות את הבדיקה?
כן את צריכה. הבדיקה החדשה כוללת גם מוטציות בגנים שזוהו רק לאחרונה, ולכן גם מי שעשתה סקר מקיף מומלץ לה לחזור ולעשות את הסקר החינמי החדש.
- האם הבדיקה מתאימה גם ללא יהודים?
כן הבדיקה מותאמת לאוכלוסייה בישראל וכוללת גנים רבים שנפוצים רק באוכלוסייה הדרוזית, הבדווית והערבית.
- האם צריך לחזור על הבדיקה כל שנה?
הבדיקה מתוכננת להתעדכן רק בעוד ארבע שנים, כך שלא תצטרכו בקרוב לחזור על הבדיקה.
- מה עושים במידה ואני ובן זוגי לא חברים באותה קופה?
מאחר ואת הבדיקה חייבים לעשות שני בני הזוג יחדיו, הרי שהקופה של האישה מחויבת לעשות את הבדיקה גם עבור בן הזוג, ללא קשר לקופה בה הוא חבר.
- מה הסיכוי שימצא שהאישה נשאית של מוטציה שנכללת בבדיקת הסקר הרחבה?
מעריכים שכמחצית מהנשים ימצאו נשאיות של לפחות מוטציה אחת, ושאצל 1-3 אחוז מהזוגות ימצא ששניהם נשאים של אותה מוטציה. במקרה ששני בני הזוג נשים של אותה מוטציה יומלץ להם לשקול אבחון של העובר לפני החזרתו לרחם בהפריה חוץ גופית (PGD) או לבצע דיקור מי שפיר בהיריון.
- אם עברתי מקופת חולים אחת לקופה אחרת, האם תוצאות הסקר ישמרו?
כן משרד הבריאות שומר באופן מרכזי על תוצאות הסקר הגנטי, כך שאם תעברי קופה התוצאות שלך יישארו זמינות.
- אם אני מנסה להשיג הריון עם בת זוג חדשה, האם עלי לחזור על הבדיקה?
כן. בן הזוג נבדק בסקר הגנטי רק עבור מוטציות שנמצאו אצל בת הזוג הנוכחית. מאחר וסביר שבת הזוג החדשה נשאית של מוטציות אחרות, יש לבדוק מחדש את בן הזוג בהתאם.
- האם הסקר הגנטי עוזר למנוע אוטיזם בעובר?
כן, ניתן היום לזהות מוטציה גנטית בגןTBCB שקשורה לאוטיזם, עיכוב התפתחותי והפרעות תנועה. המוטציה נפוצה בקרב יהודים אשכנזים, בשכיחות של 1 ל-80. זו דוגמה לבדיקה חדשה יחסית, שנכללת בסקר המקיף החדש אבל לא נכללה במרבית הסקרים המקיפים שבוצעו בעבר.
- ההורים עשו בדיקת אקסום טריו בהיריון, האם יש צורך לעשות את בדיקת הסקר הגנטי הרחב?
כן צריך, כי למרות שבבדיקת האקסום נבדקים הרבה יותר מוטציות, לא תמיד מדווחים להורים על נשאות רצסיבית של אחד מבני הזוג, שלא רלוונטית לעובר שנבדק באותו היריון. הבדיקה של ההורים בבדיקת אקסום טריו מהווה רק בדיקת עזר לאבחון של העובר ולא נועדה לשמש כבדיקת סקר גנטי עבור ההורים.
גרסה מקוצרת:
1. אם עשיתי בעבר בדיקת סקר גנטי רחב, האם צריך לעשות שוב?
- כן. הבדיקה החדשה כוללת מוטציות חדשות שלא נכללו בסקרים קודמים, ולכן מומלץ לבצע אותה גם אם עברתם בדיקה מקיפה בעבר.
2. האם הבדיקה מתאימה לאוכלוסיות שאינן יהודיות?
- כן. הבדיקה מותאמת גם לאוכלוסיות אחרות בישראל, כמו דרוזים, בדואים וערבים, וכוללת גנים רלוונטיים לאוכלוסיות אלה.
3. האם יש צורך לחזור על הבדיקה כל שנה?
- לא. הבדיקה מתעדכנת אחת לארבע שנים, כך שאין צורך לחזור עליה בתדירות גבוהה.
4. מה עושים אם בני הזוג לא חברים באותה קופת חולים?
- קופת החולים של האישה מחויבת לבצע את הבדיקה גם עבור בן הזוג, ללא קשר לקופה שבה הוא חבר.
5. מה הסיכוי שהאישה תימצא נשאית?
- כ-50% מהנשים תימצאנה נשאיות של לפחות מוטציה אחת. ב-1-3% מהמקרים, שני בני הזוג יהיו נשאים של אותה מוטציה.
6. אם עברתי קופה, האם תוצאות הבדיקה יישמרו?
- כן. משרד הבריאות שומר את התוצאות במאגר מרכזי, כך שהן יישארו זמינות גם לאחר מעבר לקופה אחרת.
7. אם אני מנסה להרות עם בת זוג חדשה, האם צריך בדיקה נוספת?
- כן. כל בן זוג נבדק בהתאם למוטציות שנמצאו אצל בת הזוג הנוכחית, ולכן יש לבדוק מחדש אם יש בת זוג חדשה.
8. האם הבדיקה יכולה למנוע אוטיזם?
- כן. הבדיקה כוללת זיהוי מוטציה בגן TBCB, הקשורה לאוטיזם, עיכוב התפתחותי והפרעות תנועה. מוטציה זו נפוצה בקרב יהודים אשכנזים.
9. האם יש צורך בבדיקה אם ההורים עשו אקסום טריו בהיריון?
- כן. בדיקת אקסום טריו מתמקדת בעובר ולא תמיד מזהה נשאות רצסיבית של ההורים שאינה רלוונטית לאותו היריון.
מסקנה:
הבדיקה הגנטית הרחבה החדשה היא כלי חשוב לזיהוי נשאות גנטית ומניעת מחלות תורשתיות, ומומלץ לבצע אותה גם אם נעשו בדיקות קודמות. היא מספקת הגנה משופרת להורים לעתיד ומסייעת בזיהוי סיכונים גנטיים שלא היו מוכרים בעבר.
