אבחון גנטי של העובר לפני החזרתו לרחם (PGD או PGS) הינו כלי אבחוני מדויק שמאפשר לבדוק, בתאים בודדים שנלקחים מהעובר, האם הוא לוקה במחלה גנטית. הבדיקה מחייבת ביצוע הפריה חוץ גופית. במעבדה יוסרו מספר תאים מעובר בן 5 או 6 ימים (בלסטוציסט). העובר יוקפא וכאשר יסתיים האבחון הגנטי העובר הבריא יופשר ויוחזר לרחם.
נהוג להבדיל בין PGD (היום נקרא PGTM) ל- PGS (היום נקרא (PGTA. בבדיקה הראשונה, PGD, נבדקת נשאות של מוטציה למחלה גנטית ספציפית, שידוע שההורים נשאים שלה, ועלולים להעביר אותה לעובר. הדבר מבוצע בעיקר כאשר מתגלה בבדיקת סקר גנטי או לאחר הולדת ילד חולה ששני ההורים נשאים של מוטציה לאותו הגן. במקרה כזה יש סיכוי של 25% שהילוד שלהם יקבל גן עם מוטציה משני ההורים ועל כן, בניגוד להם, לא יהיה רק נשא אלא חולה.
בבדיקה השנייה, PGS או PGTA, לא בודקים מוטציה לגן ספציפי, אלא בודקים בתאים שהוסרו מהעובר את הרכב הכרומוזומים. מקובל להציע את הבדיקה לנשים עם כישלונות חוזרים בטיפולי הפריה או לאחר הפלות חוזרות, בעיות שנובעות בד"כ מעוברים עם מספר לא תקין של כרומוזומים (אנופלואידיה). הבדיקה גם מאפשרת לקבוע בוודאות את מין העובר, למרות שבהעדר סיבה רפואית המידע לא תמיד יימסר להורים, בגלל הגבלות של משרד הבריאות בישראל.
בדיקת PGS מומלצת כיום בעיקר לנשים בגיל 40-42. זאת מאחר שמצד אחד אחוז גבוה מאד של העוברים שלהם כבר לא תקינים מבחינה כרומוזומאלית (אנופלואידיים) ומצד שני עדיין ניתן להשיג אצל נשים בגיל זה מספר סביר של בלסטוציסטים (עוברים בני 5-6 ימים) שמתאימים לדגימה.
אבחון גנטי בעובר טרום השרשה של מוטציות בגן ספציפי (PGD) מדויק לחלוטין ובד"כ ממומן באופן מלא על ידי הקופה. לעומת זאת, אבחון גנטי של העובר לתקינות הכרומוזומים (PGS) לא ממומן בד"כ על ידי הקופה ועלותו אלפי שקלים. בנוסף, קיים כיום ויכוח האם הבדיקה תמיד מדויקת לחלוטין, וקיימים למשל מקרים של עוברים עם "מוזאיקה," כלומר יתכן מצב שהתאים של העובר שנבדקו ונמצאו לא תקינים, לא תמיד משקפים את כל התאים בעובר. יש חשש מסוים שהביופסיה של התאים מהעובר לצורך הבדיקה הגנטית פוגעת מעט בסיכוי של העובר להשתרש, אך נראה כיום שאין לביופסיה עצמה השפעות ארוכות טווח על בריאות העובר.
רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ-גופית במרכז הרפואי אסותא , תל אביב
פרופסור חבר בפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב. חבר בצוות הניהול של היחידה להפריה חוץ-גופית.